Google DeepMindは2026年9月8日、AI基盤モデル「AlphaGenome」を用いて、ヒトゲノム中で起こりうるほぼ全ての一塩基変異(SNV、DNAの1文字だけが置き換わる変異)の影響を予測した大規模データセット「AlphaGenome Atlas」を発表しました。9億個のSNVの予測を含み、データセットの規模は1ペタバイトと、AlphaFold Databaseの30倍以上に達するとのことです。
Atlasはalphagenome.google/atlasのWebポータルとAPIを通じて公開され、変異の影響度を示す「AlphaGenome Variant Impact(AVI)スコア」という指標も提供されます。研究者はこれを使い、稀少疾患や加齢関連の形質の原因となりうる非コード領域(タンパク質を作らないDNA領域)の変異を特定しやすくなるとしています。実際、UK Biobankの54,000人以上のデータを用いた研究では、非コード領域の遺伝学的関連性が22%増加したと報告されています。
GREGoR Consortiumとの共同研究では、DNM1遺伝子の変異が癲癇性脳症に関連していることを発見し、実験的にも検証したとのことです。ほかにも加齢関連のPLA2G7や酸素センサーであるEGLN1に関連する調整変異が特定されるなど、具体的な研究成果も紹介されています。DeepMindは「DNAは生命の言語であり、それを解読することは生物学の理解と病気治療の可能性を一変させうる大きな挑戦だ」とコメントしています。
出典が伝えている要点
- Google DeepMindは2026年9月8日にAlphaGenome Atlasを発表した
- AlphaGenome Atlasは9億個のシングルヌクレオチド変異(SNV)の予測を提供する
- AlphaGenome Atlasのデータセットは1ペタバイトの規模である
- このデータセットはAlphaFold Databaseの30倍以上の規模である
- AlphaGenome Atlasは2,500以上の反復的DNA配列(モチーフ)の情報を収集している
- UK Biobankの54,000人以上のデータを用いた研究で、非コード領域の遺伝学的関連性が22%増加した
- AlphaGenome Variant Impact (AVI) スコアという指標が提供されている
- alphagenome.google/atlasというWebポータルで公開されている
- AlphaGenome APIが提供されている
- AlphaGenomeはGoogle Antigravityのスキルとして統合されている
- GREGoR Consortiumとの共同研究により、DNM1遺伝子の変異が癲癇性脳症に関連していることを発見し、実験的に検証した
- PLA2G7(加齢関連)とEGLN1(酸素センサー)に関連する調整変異が特定された
原文より
DNA is the language of life. Mastering it is a grand challenge that could transform our ability to understand biology and treat disease.
出典: deepmind.google